遗传校正iPSC毛细胞

恢复微绒毛与电生理

通过CRISPR/Cas9校正TMC1 p.M418K突变，使源自DFNA36患者iPSC的毛细胞样细胞在微绒毛形态和电生理特性上恢复至正常水平。

Luo, Yi · Wu, Kaiwen · Zhang, Xiaolong · 王洪阳 · 王秋菊

Stem Cell Research and Therapy 2024

技术优势

基因校正后形态恢复

基因校正后，毛细胞样细胞的微绒毛形态恢复，提示TMC1 p.M418K突变的病理影响可以被逆转。

电生理特性恢复

基因校正后的毛细胞样细胞电生理特性恢复，提示可能重建正常的机械电转导功能。

CRISPR/Cas9治疗效果可评

研究证明CRISPR/Cas9基因治疗在TMC1 p.M418K突变人类患者细胞中可行，为后续体内治疗提供依据。

应用场景

• 遗传性耳聋基因治疗：验证CRISPR/Cas9校正TMC1突变的治疗策略。
• 耳蜗类器官：提供患者来源的毛细胞模型研究病理机制。
• 内耳药物筛选：用于筛选恢复毛细胞功能的药物。
• 细胞治疗：为自体细胞移植治疗提供校正细胞来源。