点突变40分钟快检
将FEN1酶切与RPA扩增结合并优化反应条件，可直接从血液中一次性检出低至0.01%丰度的单碱基突变cfDNA，无需测序。
Ma, Yi · Xie, Chunmei · Ma, Xueping · Zhang, Likun · 邹秉杰 · 武海萍 · 周国华
Analytical Chemistry 2023
通过FEN1酶切和RPA扩增的巧妙结合，直接读取荧光信号即可判定突变类型，省去了测序的复杂步骤。
从血液样本开始到获得突变信息仅需40分钟，远快于NGS和焦磷酸测序的数小时至数天，适合紧急临床决策。
能在大量野生型DNA背景中识别出仅占0.01%的突变体，适用于早期耐药监测和微小残留病灶检测。
在20例cfDNA液体活检和43例基因分型样本中，检测结果与NGS和焦磷酸测序完全一致，可靠性得到验证。