UBA1突变的VEXAS综合征细胞模型

该综合征由UBA1基因体细胞突变引起，具有广泛炎症表型，本细胞模型携带特征性UBA1剪接位点突变，可用于研究其病理机制。

Fang, Zhongbiao · Li, Chaonan · Zongming, Liu · 汤灵玲

Frontiers in Immunology 2025

参数信息

UBA c

-1 G

技术优势

看得见的表型

该模型可重现髓系前体细胞胞质空泡化这一特征性病理改变，便于监测和筛选能逆转该表型的药物。

应用场景

• 炎症性疾病模型：用于模拟VEXAS的炎症表型，测试抗炎药物。
• 罕见病药物开发：作为罕见病药物筛选的体外平台，寻找靶向UBA1通路的疗法。
• 基因突变功能研究：解析UBA1剪接突变对细胞功能的影响。