26.5% 修复无义突变
该系统通过双AAV递送，在体内精准修复PDE6B基因的无义突变，恢复光感受器蛋白表达并抑制视力恶化，为无药可治的RP提供基因组水平的治疗机会。
Fu, Yidian · He, Xiaoyu · Gao, Xin D. · Shi, Hanhan · 柴佩韦 · 葛盛芳 · 贾仁兵 · Liu, David R. · 范先群 · 杨志
Nature Communications 2025
该系统利用先导编辑技术，能够在不引入双链断裂的情况下精准修复PDE6B基因的Y347X无义突变，从根源上恢复蛋白表达。
通过AID-Seq和PE-tag验证，该先导编辑系统在体内实验中脱靶事件可忽略，保证了治疗的安全性。
体内治疗显著恢复PDE6B蛋白表达，从而保护视杆细胞免于退化，维持视网膜结构和功能。
小鼠行为学实验表明，与未治疗组相比，先导编辑抑制了rd1小鼠的视力恶化，显示出功能性改善。