靶向基因筛查试剂盒

1.5%听力风险漏检

该测序试剂盒可在常规新生儿听力筛查之外，额外发现常规生理筛查漏掉的、有迟发性听力损失风险的儿童。

Lin, Hsuan · Chiang, Ting Yen · Tsai, Cheng Hong · Hsu, Wei-Chung · Liu, Tien Chen · Chuan-Jen, Hsu · Tsao, Po-Nien · Wu, Chen-Chi

Clinical and Experimental Otorhinolaryngology 2025

参数信息

额外检出率

1.5 %

明确基因诊断例数

164

GJB2和MTRNR1变异携带例数

112

其他耳聋基因变异携带例数

52

技术优势

能发现常规筛查漏掉的1.5%

在通过常规新生儿听力筛查的儿童中，仍有126人有明确的遗传性听力障碍风险，占筛查人群的1.5%。

能诊断出非综合征型耳聋的家族病例

一名携带COL4A5变异的儿童的父亲被诊断出Alport综合征，另一名携带EDNRB变异儿童的3名父系亲属被诊断出Waardenburg综合征，这些家族此前均不知情。

应用场景

• 新生儿听力筛查：在现有生理听力筛查基础上，补充基因筛查以发现迟发性听力损失风险。
• 遗传性耳聋诊断：通过靶向测序明确耳聋相关基因变异，辅助遗传咨询和早期干预。
• 迟发性听力损失：检出常规新生儿筛查无法发现的轻度或迟发性耳聋高风险儿童。