肌营养不良蛋白病数据库

2097例中国患者自然史

涵盖2097例中国患者的临床与分子数据，为临床试验招募和药物开发提供真实世界证据。

Zhao, Lei · Shi, Yiyun · 胡超平 · 周水珍 · Li, Hui · Zhang, Lifeng · Qian, Chuang · 王艺 · 李西华

Orphanet Journal of Rare Diseases 2024

参数信息

患者例数

2097

外显子缺失比例

66.6 %

外显子重复比例

10.7 %

无义变异比例

10.3 %

剪切位点变异比例

4.5 %

DMD患者糖皮质激素使用率

54.4 %

DMD患者外显子跳跃治疗适用比例

55.3 %

外显子51跳跃适用比例

12.9 %

技术优势

十年积累的罕见病自然史

覆盖2097例患者的十年回顾性数据，是目前中国最大的肌营养不良蛋白病队列之一，可直接用于疗效对比和历史对照。

完整的基因变异谱分析

系统分类了外显子缺失、重复、无义变异等类型，并明确给出外显子跳跃治疗的适用比例，可直接指导基因治疗和反义寡核苷酸药物开发。

激素治疗可推迟丧失行走年龄

接受糖皮质激素治疗的DMD患者丧失行走能力的中位年龄推迟2.5年，为临床治疗选择和患者预后咨询提供直接证据。

应用场景

• 罕见病药物研发：提供中国人群自然史和基因变异谱，支持药物靶点和疗效终点设计。
• 临床试验招募：数据库可筛选符合基因型条件的患者，直接用于受试者招募。
• 抗体药物：基因变异数据帮助识别适合抗体或寡核苷酸疗法的患者亚群。
• 新药审批：真实世界数据可作为历史对照，支持监管沟通和审批证据。
• 生物标志物：长期随访数据可用于探索疾病进展和疗效相关的生物标志物。