重现adRP临床特征
携带患者特异性RHO T17M突变的人源化小鼠，可用于评估基因编辑疗法对常染色体显性视网膜色素变性的疗效。
He, Xiaoxue · 宋宗明 · Xiang, Lue · 任凯群 · Bu, Jicheng · Xu, Xilin · 卓莉 · 郭晓伟 · Lin, Bin · 周庆华 · 林戈 · 谷峰
Molecular Therapy 2025
模型包含患者特异性T17M突变的人源化基因组片段，克服了小鼠与人基因组差异对疗效评估的干扰。
ABE注射后RNA水平校正率峰值达39.7%，并显著改善视网膜功能，为评估基因编辑疗效提供了直接证据。
模型表现出ERG振幅显著降低和视网膜结构破坏，模拟了adRP患者的临床特征，可用于疾病机制和治疗研究。