差异反应途径探针

SNV检测准确率99.6%

通过动态DNA反应网络将单核苷酸变异与野生型导向不同反应路径，产生脉冲式信号，显著提高特异性。

Zhang, Linghao · 苏昕

Advanced Science 2025

参数信息

分类准确率

99.6 %

变异等位基因频率检测下限

0.1 %

技术优势

特异性大幅提高

利用反应中间体浓度差异将SNV和野生型导向不同路径，产生可区分的脉冲信号与单向增长信号，从机制上减少交叉反应。

灵敏度提升十倍

VAF检测下限降至0.1%，比常规方法提高一个数量级，能够发现低频突变。

临床样本验证可靠

在82例患者拭子和77例组织/血液样本中准确鉴定突变，区分癌症患者与健康人（p<0.001）。

应用场景

• 基因突变检测：高特异性区分单碱基变异，准确检测癌症相关突变。
• 液体活检：可在血液样本中检测低频突变（VAF 0.1%），助力无创诊断。
• 病原体变异监测：准确鉴定SARS-CoV-2关键突变，适用于变异株监测。
• 个性化诊断：结合快速扩增技术，实现早期和个体化诊断。