中枢外也受累
该病例系列揭示了唾液酸中毒除中枢神经系统外也累及周围神经,并伴有相应临床症状,为全面认识该病提供了新依据。
Hsueh, Sungju · Lin, Chinhsien · Lee, Ni-Chung · Chang, Tungming · Fan, Sungpin · Wan-De, Huang · Lin, Yea Huey · Tsai, Li-Kai · Chien, Yinhsiu · Lee, Ming-Jen · Hwu, Wuh Liang · Hsueh, Hsueh Wen · Yang, Chihchao
Orphanet Journal of Rare Diseases 2024
F波研究显示83.3%患者潜伏期延长,50%出现重复F波,提示近端神经或脊髓病变,为周围神经受累提供直接证据。
4例患者出现间歇性疼痛性感觉异常,其中3例以此为首发症状,有助于早期识别。
所有患者在F波研究中出现极晚期反应,提示近端周围神经或脊髓受累,可能反映中枢-周围神经交互异常。
同时结合神经传导、F波和针极肌电图,全面评估周围神经功能,避免单一检查的局限性。