光学基因组图谱

检出常规漏诊的隐匿变异

在常规方法检测范围之外识别结构变异，并提供结构与断裂点信息以改进临床解读。

Zhang, Qinxin · 罗春玉 · Zhou, Ran · Ji, Xiuqing · 王艳 · Hu, Ping · 许争峰

Prenatal Diagnosis 2026

参数信息

父母临床报告变异检出率

66.7 %

胎儿/儿童临床报告变异检出率

75.0 %

家庭诊断率

85.0 %

新发变异家族比例

12.5 %

亚显微平衡易位检出数

5

技术优势

检出常规方法漏检的变异

OGM识别出常规方法检测范围之外的结构变异，提供其结构和断裂点信息，帮助明确诊断。

提高父母变异检出率

OGM联合或不联合常规方法在16/24（66.7%）的父母中检出临床报告的变异，包括5个亚显微平衡易位等。

区分新发与遗传变异

OGM在3个家庭中确定胎儿/儿童的变异为新发（de novo），这有助于遗传咨询和再发风险评估。

应用场景

• 遗传病诊断：用于诊断由结构变异引起的遗传病，尤其是常规方法难以发现的平衡易位和复杂重排。
• 产前诊断：用于产前诊断中检测胎儿结构变异，区分新发与遗传变异，指导妊娠决策。
• 染色体结构变异检测：用于检测全基因组范围内的染色体结构变异，提供断裂点信息，帮助明确致病性。
• 临床遗传检测：用于临床遗传检测中补充常规方法，提高结构变异的检出率和诊断效率。