多基因风险评分
一种由生物知识驱动的深度学习模型，能够捕捉SNP之间的复杂非线性关联，用于全基因组评估常见疾病风险。
彭佳杰 · Zhijie, Bao · 李静一 · Han, Ruijiang · Wang, Yuxian · Lu, Han · Peng, Jinghao · 王涛 · 郝建业 · 魏忠钰 · 尚学群
Fundamental Research 2024
DeepRisk利用深度学习建模SNP之间的复杂非线性关系，突破了传统加性模型的限制，从而更准确地评估遗传风险。
在阿尔茨海默病、炎症性肠病、2型糖尿病和乳腺癌四种疾病上，DeepRisk识别高风险个体的表现优于现有基于PRS的方法。
模型整合生物知识，而非完全依赖数据驱动，有助于捕捉与疾病相关的SNP交互模式。