ALDH2 rs671变异血小板

活化增强伴血栓

该变异通过破坏线粒体复合物I组装，显著增强胶原诱导的血小板活化，为防治相关血栓提供新靶点。

Qi, Zhiyong · Zhang, Wei · Sun, Xiaolei · Han, Liping · Zhang, Peng · 张思 · 吴鸿谊 · Sun, Aijun · 葛均波

Cardiovascular Research 2025

参数信息

酶活性降低

60 %

东亚人群携带率

30 %

技术优势

血栓风险可逆转

NAD+补充可抵消变异诱导的血小板高反应性和血栓形成，提供干预手段。

机制明确

变异通过破坏线粒体复合物I组装增加ROS生成，进而增强血小板活化。

应用场景

• 抗血栓药物：针对ALDH2变异患者开发个性化抗血栓药物。
• NAD+补充剂：NAD+补充剂可降低变异携带者血栓风险。
• 血小板功能检测：筛查变异并评估血小板高反应性。