FSHD产前检测试剂盒

免Southern blot

用光学基因组图谱直接数D4Z4重复，从羊水和绒毛样本确诊FSHD，让产前诊断不再受困于Southern blot对DNA量和质量的高要求。

Li, Mengmeng · Hao, Na · Chang, Jiazhen · Yin, Kaili · Yang, Xueting · 戴毅 · 蒋宇林

Orphanet Journal of Rare Diseases 2025

参数信息

最常见D4Z4重复数（健康对照）

14 units

产前诊断阳性率

28.57 %

阳性胎儿D4Z4重复数范围

2

技术优势

结果明确

通过直接计数D4Z4重复单元，可清晰区分正常与收缩等位基因，减少模糊结果。

应用场景

• 产前基因诊断：直接计数D4Z4重复，替代Southern blot进行FSHD产前诊断。
• 光学基因组图谱仪：在Bionano OGM平台上运行，高通量检测D4Z4重复。