揭示少精无精病因
首次在人类中证实RHOXF1基因变异导致少精子症和无精子症，为男性不育的遗传诊断和治疗提供新靶点。
Wang, Weili · Su, Lilan · 蒙岚岚 · Li, Yong · Tan, Chen · 刘强 · 张焕 · Fan, Liqing · 卢光琇 · 胡亮 · 杜娟 · 林戈 · 谭跃球 · 涂超峰 · Zhang, Qianjun
Molecular Human Reproduction 2024
首次在人类中证实RHOXF1变异导致少精/无精症，为遗传诊断提供明确靶点。
变异通过降低蛋白含量、导致胞质异常聚集和扰乱DMRT1启动子调控来破坏精子发生。
携带RHOXF1变异的少精症患者可能受益于ICSI，为辅助生殖方案选择提供依据。