细胞分型翻译预测
一种多模态Transformer框架,结合mRNA表达与基因序列预测细胞类型特异的翻译,优于仅基于表达的方法,并为未解析的疾病变异提供机制见解。
Jialin, He · Xiong, Lei · Shaohui, Shi · Chengyu, Li · Kexuan, Chen · Qianchen, Fang · Jiuhong, Nan · Ke, Ding · Mao, Yuanhui · Boix, Carles A. · Xinyang, Hu · Kellis, Manolis · Jingyun, Li · 熊旭深
Nature Machine Intelligence 2024
纳入基因序列后,Translatomer对核糖体足迹的预测优于仅使用mRNA表达的方法,说明模型捕获了序列依赖的翻译调控信息。
Translatomer在未见过的细胞类型上从头预测核糖体足迹的准确度为0.72至0.80,展现了跨细胞类型的泛化能力。
模型识别出3,041个与复杂疾病相关的非编码和同义变异,它们通过细胞类型特异的翻译调控起作用,且独立于eQTL。