BRAF突变肾上皮肿瘤

预后良好近MA

一类携带BRAF V600E与TERT启动子突变的肾上皮优势型Wilms肿瘤，表达谱与后肾腺瘤高度相似，临床过程惰性。

夏秋媛 · Wang, Xiaotong · Fang, Ru · Wang, Ya · Chen, Jin · Chen, Jieyu · Shi, Jiong · 饶秋

Histopathology 2025

参数信息

BRAF V600E突变率

8/9

TERT启动子突变率

7/9

无复发生存患者比例

7/7

技术优势

突变频率高

8/9的病例携带BRAF V600E突变，7/9携带TERT启动子突变，为靶向治疗和分子分型提供了明确的遗传标志。

预后良好

在获得随访的7例患者中，平均随访78.1个月，无一人出现复发或转移，提示这类肿瘤临床过程惰性。

表达谱同MA

RNA测序聚类显示这类肿瘤与后肾腺瘤高度相似，有助于将形态学难以区分的病例归入合适的诊断类别。

应用场景

• 肿瘤分子分型：用于鉴别上皮优势型Wilms肿瘤与后肾腺瘤，推动BRAF/TERT双突变亚群的精确归类。
• 靶向BRAF治疗：高频BRAF V600E突变提示可尝试BRAF抑制剂，为这类罕见肿瘤提供治疗新选项。
• 肾肿瘤诊断：提供BRAF/TERT突变和MA样表达谱作为诊断标志，辅助病理医生诊断疑难肾肿瘤。
• 罕见肿瘤研究：确立一个具有独特分子和临床特征的罕见亚群，为罕见肿瘤的发病机制研究提供模型。