一种导致男性不育的纯合错义变异体，可用于遗传诊断和潜在治疗靶点。
Ali, Imtiaz · Ali, Haider · Unar, Ahsanullah · Rahim, Fazal · Khan, Khalid · Dil, Sobia · Abbas, Tanveer · Hussain, Ansar · Zeb, Aurang · Zubair, Muhammad · Zhang, Huan · Ma, Hui · Jiang, Xiaohua · Khan, Muzammil Ahmad · 徐波 · Shah, Wasim · 史庆华
Molecular Genetics and Genomics 2024
该变异导致精子鞭毛结构紊乱和动力蛋白臂组装缺陷，直接引起精子运动能力丧失，为患者不育提供了明确的遗传学解释。
在患者中鉴定出的TTC12 c.C1069T变异可作为男性不育遗传筛查的候选位点，结合影像学检查可确诊PCD。
TTC12变异影响外动力蛋白臂组分DNAH17的定位，揭示了精子鞭毛组装的关键节点，为基因治疗或药物干预提供了潜在靶点。