无创单基因检测
一种基于母血胎儿有核红细胞的无创产前检测方法,通过多策略联合分析实现单基因疾病的准确分型。
黄莎莎 · Kang, Dongyang · 张昕 · Dai, Pu · 袁永一 · Li, Xiaoge
Clinical Chemistry 2023
在81.8%(9/11)的家庭中成功捕获并鉴定了胎儿有核红细胞,为后续基因分型提供细胞基础。
细胞基无创产前检测与侵入性产前诊断的一致率达到88.9%(8/9),表明方法准确可靠。