肿瘤突变负荷检测panel

跨中心一致性佳

通过优化panel大小与突变检测规则，提升肿瘤突变负荷评估在不同实验室间的准确性与一致性。

张元峰 · Wang, Duo · Peng, Rongxue · Han, Yanxi · 李金明 · 张瑞

npj Precision Oncology 2024

参数信息

panel大小

1.04 Mb

panel基因数

389

召回率与精确率差距

0.179

变异等位基因频率截断值

5 %

技术优势

明确临界panel大小

通过4万多个合成panel确定panel大小和基因数阈值，低于该阈值则离散准确性不足。

给出检测性能标准

提议突变检测的召回率与精确率差距应小于0.179，以保障TMB计算的可靠性。

提高准确性的突变类型

纳入同义突变、无义突变和热点突变可提升panel检测TMB的准确性。

给出适用VAF阈值

对肿瘤纯度至少20%的样本，5%的变异等位基因频率截断值适用于TMB检测。

应用场景

• 免疫治疗伴随诊断：用优化后的panel参数减少TMB误判，提高免疫治疗获益人群筛选准确性。
• 临床实验室检测标准化：提供基于多中心数据的统一技术建议，帮助实验室对齐TMB检测流程。
• 肿瘤精准诊断：通过提升panel检测TMB的准确性，为肿瘤精准治疗提供更可靠的生物标志物评估。