精确检测所有DMD变异
一种整合的长读长测序方法，能精确检测DMD基因的所有潜在变异类型，包括单核苷酸变异和结构变异，并揭示复杂重排机制。
Chao, Ling · 戴毅 · Geng, Chang · Shirang, Pan · Weipeng, Quan · Qingyun, Ding · Xunzhe, Yang · Dongchao, Shen · Qing, Tao · Li, Jingjing · Jia, Li · Yinbing, Wang · Shan, Jiang · Yang, Wang · 陈琳 · Liying, Cui · Wang, Depeng
iScience 2023
覆盖从单核苷酸变异到大型结构变异的所有DMD突变类型，无需多种方法组合。
对11例此前未能确诊的病例成功检测出致病突变，表明方法能提高诊断率。
发现连续重复/缺失源于复杂片段重排，非连续异常源于倒位或易位，为遗传咨询提供信息。
能检测到深部内含子突变形成的假外显子，避免漏诊。