甲羟戊酸途径突变

扩展致病突变谱

两种新突变和三种已知突变，为汗孔角化病的精确诊断和遗传咨询提供策略。

Wang, Xiuping · Xiaoliang, OuYang · Zhang, Deng · Wu, Liang · Xiao, Zhen · 李巍 · 李春明

Clinical, Cosmetic and Investigational Dermatology 2024

参数信息

检出总杂合突变数

5

技术优势

一次测序锁定致病突变

全外显子组和Sanger测序结合，在7个患者/家系中准确检出5个杂合突变，并区分新发与已知。

应用场景

• 遗传病诊断：用测序直接确认汗孔角化病致病突变，避免临床误诊。
• 遗传咨询：明确家系成员携带状态，指导生育和风险评估。
• 皮肤病基因检测：将新突变加入皮肤病基因检测 panel，提高检出率。