碱基编辑可恢复肌养蛋白
通过腺嘌呤碱基编辑诱导外显子跳跃，恢复肌养蛋白表达，为DMD治疗提供新策略。
Lin, Jiajia · Jin, Ming · Xiao, Qingquan · 张舒 · 陈进 · 王柠 · 吴士文 · Hui, Yang · Xu Chunlong · Li, Guoling
Nature Communications 2024
通过靶向剪接位点诱导外显子跳跃，直接恢复阅读框，适用于大多数外显子缺失或点突变类型的DMD。
在心脏、胫骨前肌和膈肌中均检测到肌养蛋白的强健恢复，表明对心肌这一关键受累器官有效。
通过AAV全身递送一次碱基编辑器即可将肌肉功能改善至野生型水平，无需重复给药。