PATL2致病变体

携带新发现的致病变体的PATL2蛋白可用于体外研究卵母细胞成熟缺陷的分子机制。

Hu, Huaying · 张瀚 · Li-Juan, Kan · 田亚平

Journal of Assisted Reproduction and Genetics 2024

技术优势

功能实验证实致病性

细胞转染实验显示两种变异导致蛋白大小和表达水平改变，为致病性提供功能证据。

影响卵母成熟基因表达

变异导致参与卵母细胞成熟和早期胚胎发育的特定基因表达失调，揭示了病理机制。

应用场景

• 不孕症遗传诊断：将新变异纳入检测panel，提高卵母成熟缺陷诊断率。
• 辅助生殖基因检测：为携带PATL2变异的家庭提供胚胎植入前遗传学检测依据。
• 卵母细胞成熟标志物：利用变异导致的蛋白截短和表达下调作为分子标志物。