NSD1组蛋白甲基转移酶

维持神经元身份

该酶通过催化H3K36me2修饰，控制大脑皮层区域和层次身份的建立与维持，其缺失导致神经元身份漂移和功能障碍。

Chen, Zhao · Song, Qianlin · Zhang, Bo · 李响 · 沈吟 · 庄乐南 · 吴旻 · 刘英 · 周严

Cell Reports 2023

技术优势

上游调控酶

NSD1负责全基因组H3K36me2，其缺失引起多个身份基因表达变化，表明它是一个主调控因子。

可条件敲除

Nsd1条件敲除小鼠在出生后神经元中特异缺失NSD1，可用于研究其在特定发育阶段的功能。

应用场景

• 表观遗传调控：研究组蛋白甲基化如何决定细胞命运。
• Sotos综合征机制：解释NSD1突变导致Sotos综合征中神经功能缺陷的病理基础。
• 神经元身份维持：维持成熟神经元身份，防止命运漂移。
• 组蛋白修饰：解析H3K36me2修饰在基因表达调控中的作用。