PRPF6突变iPSC系

视网膜色素变性建模

携带PRPF6 c.2699 G>A突变的诱导多能干细胞系，为视网膜色素变性发病机制与治疗研究提供直接的人类细胞资源。

Liang, Yuqin · Sun, Xihao · Hang, Chen · 崔泽凯 · Gu, Jianing · Chunwen, Duan · Mao, Shengru · Yuexi, Chen · Xiaoxue, Li · 熊思齐 · 陈建苏

Stem Cell Research 2024

技术优势

精准建模

在基因组原位引入PRPF6 c.2699 G>A突变，保留内源表达和调控背景，为研究提供准确的疾病模型。

应用场景

• 遗传性视网膜疾病建模：在人类细胞中重现PRPF6相关视网膜色素变性，用于研究发病机制。
• 疾病类器官：可分化成携带突变的视网膜类器官，观察疾病表型。
• 眼科药物筛选：提供人类疾病背景的细胞模型，用于筛选候选药物。