模拟家族性高胆固醇血症
携带患者特异性 LDLR 突变的敲入小鼠模型，可稳定复制家族性高胆固醇血症的高胆固醇和动脉粥样硬化表型，为 ABE 基因疗法提供直接可用的体内验证平台。
刘晶 · Yang, Fayu · Shang, Lu · Cai, Shuo · Wu, Yuting · 刘迎春 · 张丽芳 · Fei, Chenzhong · 王米 · 谷峰
FASEB Journal 2024
敲入片段包含患者特异性的 Ldlr W490X 突变，小鼠基因组与人类突变位点一致，可直接用于评估针对该位点的基因编辑工具。
纯合子小鼠血浆 LDL-C 水平升高且主动脉有脂质沉积，复制了 FH 患者的核心病理，可作为药效评价的直接指标。
ABE 在细胞模型中可修复该突变基因，证明该模型适合后续体内修复效果的验证，衔接细胞与体内实验。