14-bp KIT启动子基序

调控黑色素积累

该基序在牦牛中缺失导致白毛，敲除人源同源序列可降低黑色素瘤细胞黑色素积累，揭示跨物种保守的色素调控元件。

Liu, Xinfeng · Zheng, Zeyu · Dong, Congcong · Liu, Wenyu · Niu, Zhimin · 杨莹博 · Wu, Xiaoyun · 邱强 · 杨勇志 · Li, Kexin · Lenstra, Johannes A. · Yan, Ping · 康明辉 · 李博文 · Fang, Lingzhao · 刘建全

BMC Biology 2025

技术优势

解释白毛成因

在全白牦牛中发现的KIT启动子14-bp缺失可降低KIT表达，从而影响黑色素积累。

跨物种保守调控

敲除人源同源序列可减少黑色素瘤细胞黑色素积累，表明该调控机制在哺乳动物中保守。

因果关系明确

小鼠敲入实验证实14-bp基序缺失会降低KIT表达，为遗传机制提供了实验证据。

应用场景