FBN2突变关节联合症模型

揭示关节面细胞错误分化机制

不同于以往关节联合症模型,该模型在正常关节间隙形成后发生,为研究骨关节炎相关基因功能提供了新工具。

Mei, Deng · Shen, Fang · 郑宇 · Luo, Zhenqing · Zhu, Guanghui · Zhao, Sha · Wang, Hua · 杨永强

Genetics in Medicine 2025

参数信息

罕见致病变异数
15
可能致病变异数
7

技术优势

无需敲除纯合即可观察

杂合子敲除小鼠即可出现关节联合症,降低繁育成本和周期。

融合时序解析清楚

该模型在正常关节间隙形成后才发生融合,区别于以往模型,可用于研究出生后关节融合机制。

细胞转分化证据完整

关节面细胞外基质组成和体积显著改变,介导关节面细胞转分化为成骨细胞,揭示直接细胞机制。

应用场景