AAV9 GAA基因疗法

心功能运动双改善

一种针对婴儿型庞贝病的基因替代疗法，通过单次静脉注射递送功能性GAA基因，在52周观察期内改善心脏和运动功能，且未检测到抗GAA抗体。

Ma, Xiuwei · Lu, Zhuao Zhuang · Li, Jun · 王建华 · 许娟 · Xiao, Yang · Zhu, Lina · Zhang, Yanping · 李婷 · Zhang, Yiying · 封志纯 · Li, Qiuping

New England Journal of Medicine 2025

参数信息

剂量

1.2 ×10^14 vg/kg

观察期

52 weeks

技术优势

一次注射长期作用

通过AAV9载体递送功能性GAA基因，在52周内观察期内维持心脏和运动功能改善，无需重复给药。

免疫原性低

观察期内未检测到抗GAA抗体，免疫反应风险低。

应用场景

• 基因治疗：单次给药递送功能性GAA基因，替代缺陷基因，实现长期酶表达。
• 罕见病治疗：针对婴儿型庞贝病这一罕见遗传病，提供精准对因治疗方案。
• 庞贝病：恢复GAA酶活性，改善心肌和骨骼肌功能，解决庞贝病核心缺陷。