KIF1A(R11Q)突变体

fisetin直接恢复ATPase

该突变体导致KIF1A相关神经疾病，补充植物黄酮醇fisetin可直接恢复其ATPase活性和持续运动能力，为治疗提供新方向。

Chai, Yongping · Dong, Li · Weibin, Gong · Jingyi, Ke · 陈哲 · 李渭 · 冯巍 · 欧光朔

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 2024

技术优势

直接恢复活性

fisetin直接作用于KIF1A(R11Q)，恢复其ATPase活性和持续运动能力，而不影响野生型KIF1A。

改善运动缺陷

补充fisetin改善了线虫的运动能力和形态，表明其能在体内缓解KAND相关缺陷。

应用场景

• KIF1A相关神经疾病治疗：用fisetin恢复KIF1A突变体的马达功能，作为候选治疗药物。
• 神经元轴突运输调控：通过恢复KIF1A活性来改善轴突运输缺陷。