RS1基因突变干细胞

重现XLRS致病突变

利用CRISPR/Cas9在正常iPSC中引入与患者一致的RS1 c.C304T (p.R102W)突变，为研究X连锁视网膜劈裂症提供同源细胞模型。

Sun, Xihao · Mao, Shengru · Liang, Yuqin · Chunwen, Duan · 崔泽凯 · Gu, Jianing · 江冰 · Ding, Chengcheng · 陈建苏

Stem Cell Research 2024

技术优势

与患者突变一致

引入的RS1突变与患者来源iPSC系中观察到的完全一致，确保模型能真实反映疾病遗传背景。

同源对照可用

正常iPSC系作为亲本，可提供同源野生型对照，排除遗传背景干扰。

应用场景

• 视网膜疾病模型：提供携带RLRS致病突变的iPSC，用于视网膜劈裂症病理建模。
• 基因编辑细胞模型：通过CRISPR/Cas9定点引入突变，构建同源基因编辑模型。