MTHFR/TYMS SNP检测

肿瘤风险分型

在中国人群中验证MTHFR rs9651118与结直肠癌/胃癌风险显著相关，TYMS rs2790与肝癌风险显著相关，为肿瘤遗传易感性评估提供分型工具。

Zhou, Weiguang · Xiao, Yingxuan · Jiang, Yifan · Feng, Xianhong · Li, Jing · 陈碧峰

Biochemical Genetics 2024

参数信息

样本量

2527

meta分析纳入研究数

23

技术优势

结果经多重校正

所有显著关联均通过Bonferroni校正，降低假阳性风险。

覆盖多个癌种

病例组包括结直肠癌、胃癌、肝癌，便于跨癌种验证位点效应。

应用场景

• 遗传易感性筛查：用于健康人群的肿瘤易感位点筛查，提前识别高风险个体。
• 分子诊断：作为分子诊断补充，通过分型辅助肿瘤风险分层。
• 肿瘤风险评估：将这两个SNP纳入多基因风险评分，提升个体化风险评估精度。