GJB2 p.V37I变异

听力损失风险标记

该杂合变异与突发性耳聋易感性及复发相关，并可能通过内质网应激机制发挥作用，支持遗传筛查。

Lien, Kuanghsu · Tsai, Chialung · Lee, Yun Shien · Chen, Yu-Hsuan · Chao, Wei Chieh · Hu, Chihyu · Chang, Pohuang · Tsai, Chineu

Otolaryngology - Head and Neck Surgery 2026

参数信息

携带率

26.9 %

等位基因富集比值

1.92

中度听力损失风险比值

1.94

重度听力损失风险比值

1.90

复发风险比值

3.77

技术优势

高携带率

在145例患者中26.9%携带该变异，提示其作为筛查靶点具有较高检出率。

复发风险标记

携带者复发风险显著增加（OR=3.77），可用于识别易复发患者。

机制关联

体外实验显示该变异加重内质网应激，为病理机制提供直接证据。

应用场景

• 耳聋遗传筛查：可将GJB2 p.V37I纳入突发性耳聋基因检测panel，提高筛查敏感性。
• 突发性耳聋风险评估：通过检测该变异，可评估患者发生中重度听力损失和复发的风险。
• 听力损失机制研究：该变异通过内质网应激导致毛细胞损伤，为机制研究和药物靶点提供线索。