异质测序样本准稳定
通过元学习框架动态选择最优变异调用策略，显著降低性能波动，实现跨样本的稳定肿瘤突变负荷分析。
Wang, Shenjie · 朱晓燕 · Wang, Xuwen · Liu, Yuqian · Chang, Zhili · Wang, Xiaonan · Shao, Yang · 王嘉寅
Briefings in Bioinformatics 2024
TMBstable在不同样本上的假阳性率、假阴性率、精确率和召回率的方差与变异系数均最低，说明其稳定性优于现有先进调用工具。
通过将样本分割为窗口并提取元特征进行聚类，再使用预训练的元模型为每个聚类选择最合适的算法，避免了统一策略与样本特性的错配。
使用300个模拟样本和106个真实肿瘤样本评估，涵盖非小细胞肺癌和鼻咽癌，结果更具说服力。