KCNQ4突变小鼠模型

加速发病进程

携带KCNQ4 p.G285S突变的患者听力损失年进展速度显著快于其他变异，该模型为研究这一快速进展型听力损失提供了关键工具。

Zhang, Xiaolong · 史涛 · Jia-Jin, Liu · Wu, Xiaonan · Kaili, Wu · Li, Danyang · Wang, Dayong · 关静 · 王洪阳

Laryngoscope 2023

参数信息

听力年下降率（先证者）
0.96 dB
听力年下降率（父亲）
0.87 dB
小鼠听力损失出现月龄
1 month

技术优势

模型复现加速表型

携带Kcnq4 p.G286S的小鼠在1月龄即表现出听力损失和外毛细胞丢失，与患者快速进展的表型一致。

提供iPSC研究工具

建立了携带KCNQ4 p.G285S的患者来源iPSC系，具有分化和多能性能力，可用于体外机制研究和药物筛选。

量化疾病进展速度

长期随访明确言语频率听力年下降率为0.96 dB和0.87 dB，为遗传咨询和预后提供依据。

应用场景