NANS突变皮质类器官

再现神经发育缺陷

由NANS基因突变人类多能干细胞分化而来，用于研究NANS相关神经发育障碍的发病机制。

卜迁 · 闵理 · Huang, Yan · Qin, Feng · Wang, Liang · Yaxing, Chen · Li, Hongchun · Wang, Xiaojia · Qin, Meng · Zhao, Ying · 张妮 · 况伟宏 · 赵瀛兰 · 岑小波

Science Advances 2023

技术优势

完整重现病理

类器官完全缺失唾液酸和蛋白多唾液酸化，与患者遗传缺陷一致，并能再现多种神经发育缺陷。

揭示核心机制

单细胞RNA测序显示NANS失活显著改变神经元分化和核糖体生物合成相关转录程序，提示其下游通路。

提供人源平台

该模型来源于人类多能干细胞，可直接用于NANS相关疾病的病理研究和候选药物筛选。

应用场景

• 神经发育疾病模型：用于在体外重建NANS突变导致的神经发育异常，揭示其细胞和分子机制。
• 皮质发育研究：可研究内源性唾液酸合成对人类皮质神经发生、迁移和分化的作用。
• 疾病类器官：作为一种携带特定基因突变的类器官，可模拟疾病表型并用于机制解析。
• 神经发育障碍药物筛选：提供与患者遗传背景一致的人源平台，可用于候选药物筛选和疗效评估。