FBN2剪接突变

新致病变异

该变异通过破坏剪接供体位点导致外显子27缺失，破坏第17个cbEGF结构域，扩展了FBN2基因的突变谱。

Zhang, Cuiping · 乔凤昌 · 程青 · 罗春玉 · Zhang, Qinxin · Hu, Ping · 许争峰

Biochemical Genetics 2023

参数信息

外显子27缺失长度

126 bp

受影响的cbEGF结构域

17th

技术优势

证实剪接效应

RT-PCR证实该变异破坏剪接供体位点，导致外显子27整段缺失，为致病性判断提供功能学证据。

扩展突变谱

该变异为FBN2基因的新突变，增加了CCA已知致病变异的数量，为后续病例检测提供参考。

应用场景

• 遗传病诊断：为疑似CCA患者提供致病基因检测，明确分子诊断。
• 产前筛查：对胎儿进行该变异检测，早期发现骨骼心脏畸形病因。
• 遗传咨询：为携带者家庭提供再生育风险评估和生育指导。