体内腺嘌呤碱基编辑疗法

修复RHO突变显性RP

通过AAV递送ABE在体内精确修复RHO点突变，为常染色体显性视网膜色素变性提供一种直接纠正致病等位基因的基因编辑策略，而非仅沉默或敲除。

Hu, Sihui · Chen, Yuxi · Cao, Tianqi · Liu, Simiao · 丁晨晖 · Dongchun, Xie · 梁普平 · 刘海英 · 黄军就

Journal of Genetics and Genomics 2024

参数信息

RHO基因致病突变中功能获得性点突变比例
84 %
可修复的致病突变种类数
3
体内修复的突变数量
2

技术优势

直接修复而非敲除

传统策略需要沉默或去除致病等位基因，本方法用ABE直接纠正RHO点突变，保留正常RHO蛋白表达。

体内修复两种突变

双AAV递送的ABE在两种动物模型（Q344ter和T17M）中均实现了有效修复，证明体内编辑可行性。

早期干预恢复功能

ABE8e在Q344ter模型中早期干预可延缓光感受器死亡并恢复视网膜功能和视觉行为。

应用场景